Unser Leben


Seltene Diabetesformen

Lada, Mody, Brittle & Co

Wußten Sie, dass es neben Diabetes Typ-1 und Diabetes Typ-2 noch weitere Diabetesformen gibt, die relativ häufig vorkommen, aber kaum bekannt sind?

Was ist LADA?
Mehr Patienten als gemeinhin vermutet leiden weder an einem klassischen Typ-1 noch an einem Typ-2 Diabetes, sondern an einem LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults), was soviel heißt, wie „latenter Autoimmundiabetes beim Erwachsenen“ und eine Sonderform des Typ-1-Diabetes darstellt. Diabetologen gehen davon aus, daß nicht weniger als 10 bis 15 Prozent aller Diabetiker, die im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, einen LADA haben. Damit wäre der LADA etwa doppelt so häufig wie der klassische Typ-1 Diabetes: LADA Patienten haben sowohl Merkmale des Typ-1 - als auch des Typ-2-Diabetikers.
Da beim LADA die Zerstörung der insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse langsamer verläuft als beim klassischen Typ-1-Diabetes, können die Betroffenen zunächst mit Diät und blutzuckersenkenden Tabletten behandelt werden. Wegen des Alters und weil die Patienten am Anfang kein Insulin benötigen, wird der LADA häufig als Typ-2-Diabetes fehlgedeutet. Im Gegensatz zu den Typ-2-Patienten muss aber die Hälfte der LADA-Diabetiker in der Regel spätestens nach zwei Jahren Insulin spritzen, nach drei Jahren sind es bereits 80 Prozent.

Was sind die Merkmale eines LADA-Patienten?
• Antikörper gegen Bestandteile der Insulin produzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse (GAD und/oder ICA)
• Niedriger C-Peptid-Spiegel. C-Peptid ist ein Eiweiß, das bei der Insulinproduktion vom Pro-Insulin abgespaltet wird. Es ist ein Maß für die Funktion der Betazellen. Um den Spiegel zu messen, wird die Insulinausschüttung durch Spritzen einer kleinen Dosis Glukagon angeregt.
• Meist kein oder nur geringes Übergewicht
• Alter bei Beginn des Diabetes über 25 Jahre, meist jedoch zwischen 30 und 60 Jahre.
• Kein gehäuftes Vorkommen von Diabetes in der Familie
• Häufig keine weiteren Erkrankungen wie Bluthochdruck oder Fettstoffwechsel-Störungen.

Patienten mit LADA
Hermann Laun*) war 45 Jahre alt, als er wegen starkem Durst, häufigem Wasserlassen und ständiger Müdigkeit zum Arzt ging und dieser bei ihm einen erhöhten Blutzuckerwert feststellte. Der Arzt stellte einen „Mischdiabetes“ fest, da sein Patient allem Anschein nach für einen Typ-1-Diabetiker zu alt und für einen Typ-2-Diabetiker zu jung war. Da Laun jedoch mit der Diagnose nichts anfangen konnte, suchte er Rat bei einem Diabetologen. Dieser entdeckte in seinem Blut Antikörper gegen die insulinproduzierenden Betazellen der Bauchspeicheldrüse - ein typisches Zeichen für Typ-1-Diabetes, der meist bei Kindern und Jugendlichen auftritt. Beim Typ-1-Diabetes werden die Betazellen durch eine Fehlreaktion des körpereigenen Abwehrsystems zerstört, und die Betroffenen müssen von Anfang an Insulin spritzen. Nicht so bei Hermann Laun: Er hatte seine Blutzuckerwerte durch gesunde Ernährung und viel Bewegung in den Griff bekommen.

Also doch ein Typ-2-Diabetiker?
Die Ursache von Typ-2-Diabetes ist eine Insulinresistenz: Die Bauchspeicheldrüse produziert zunächst noch genügend Insulin – es wirkt aber nicht mehr richtig, weil die Körperzellen gegenüber dem Hormon unempfindlich geworden sind. Außerdem sind Typ-2-Diabetiker oft stark übergewichtig, was bei Hermann Laun nicht der Fall war.
Klarheit verschaffte ihm erst der Diabetologe, der ihm erklärte: „Sie haben weder einen klassischen Typ-1-Diabetes, noch einen des Typs-2, sondern einen LADA, eine Sonderform des Typ-1- Diabetes.“

Was ist MODY?
MODY steht für „Maturity Onset Diabetes of the Young“ und bedeutet „Altersdiabetes bei jungen Menschen“.
Der Typ-2-Diabetes war früher als „Altersdiabetes“ bekannt, weil überwiegend ältere Menschen betroffen waren. Inzwischen wird bei immer mehr übergewichtigen Kindern und Jugendlichen ein Typ-2-Diabetes diagnostiziert. Der MODY ist aber kein jugendlicher Typ-2-Diabetes sondern eine eigene Diabetesform.
Die meist schlanken MODY Patienten haben, anders als Typ-2- Diabetiker, keine Insulinresistenz, sondern eine Veränderung in den Genen. Bisher wurden sechs verschiedene MODY-Formen entdeckt, denen jeweils ein anderer Gendefekt zugrunde liegt.
Diese bewirken unterschiedlich stark ausgeprägte Störungen der Insulinproduktion in der Bauchspeicheldrüse.
Der MODY 2 tritt bereits bei Kindern auf. Er hat einen milden Verlauf - meist genügen Bewegung und Diät als Therapie. In Mitteleuropa ist MODY 3 am häufigsten. Er tritt erst nach der Pubertät bei Kindern auf und die Betroffenen müssen häufig von Anfang an blutzuckersenkende Tabletten einnehmen und nach einigen
Jahren wird oft auch Insulin nötig.
Der MODY kann einen ganz individuellen Verlauf nehmen. Typisch ist aber, dass meist mehrere Mitglieder in der Familie davon betroffen sind.

Was sind die Merkmale eines MODY-Patienten?
• Keine diabetesspezifischen Antikörper im Blut
• Nur leicht erhöhter Blutzucker beim Aufstehen, aber stark erhöhte
Werte nach dem Essen
• Alter bei Beginn des Diabetes meist unter 25 Jahre
• Meist kein oder nur wenig Übergewicht
• Vererbung über drei Generationen bei erstgradigen Verwandten
einer Familie (Großeltern, Eltern, Kinder).

Patienten mit MODY
Die 34 jährige Karin Merckl*) hat eine besonders seltene Diabetesform. Bereits im Alter von neun Jahren wurde bei ihr Diabetes diagnostiziert - ein paar Wochen war sie damals im Krankenhaus und musste Insulin spritzen. Dann bekam sie ihren Blutzucker ein ganzes Jahr nur mit Diät in den Griff. Allerdings wurden die Werte dann immer schlechter und sie mußte wieder mit der Insulintherapie beginnen. Zuerst brauchte sie nur wenige Einheiten Insulin, doch im Laufe der Jahre wurden es immer mehr.
Seit 13 Jahren verwendet Frau Merckl nun eine Insulinpumpe. Die ungewöhnliche Diabeteskarriere von Karin Merckl machte einen Diabetesexperten stutzig. Er veranlasste vor vier Jahren eine Genuntersuchung und dabei stellte sich - spät aber doch - heraus, dass sie MODY hat, eine Diabetesform, von der nur etwa fünf Prozent aller Diabetiker betroffen sind. Bei ihr wurde MODY 2 und MODY 3 diagnostiziert, also eine Kombination aus den beiden häufigsten MODY-Formen.

Typisch für den MODY-Diabetes ist die Vererbung über drei Generationen bei den erstgradigen Verwandten einer Familie. Alle Gene (Erbanlagen) sind im Körper doppelt vorhanden. Jedes Elternteil gibt von einem Genpaar ein Gen an seine Kinder weiter. Hat ein Elternteil MODY, vererbt er das MODY-Gen mit fünfzigprozentiger Wahrscheinlichkeit an die Kinder, wobei die Vererbung
unabhängig vom Geschlecht ist.

BRITTLE-DIABETES - Wenn der Zucker auszuckt

Haben Sie schon von Brittle-Diabetes gehört? Das englische Wort „brittle“ heißt übersetzt „brüchig, reizbar, labil“. Eigentlich wird der Begriff seit etwa 20 Jahren für Diabetiker mit besonders labiler - also schwankender - Reaktion auf Insulin und Kohlehydrate verwendet. Als Folge treten immer wieder unerklärlich hohe oder niedrige Blutzuckerwerte auf – die Werte zucken total aus. Aber auch die Bedeutung „reizbar“ trifft of sehr genau zu, wenn auch anders gemeint. Denn es gibt auch so etwas wie den „Brittle-Doktor“. Oft genug reagieren Ärzte eher gereizt, wenn ein Patient von unerklärlichen Blutzuckerschwankungen spricht. Hintergrund: Der schwankende Blutzucker gilt als psychologisches Problem und Zeichen für mangelnde Bewältigung des Diabetes im täglichen Leben.

Daher werden Menschen, die sich selbst als „Brittle-Diabetiker“ einschätzen, manchmal regelrecht als uninformierte Querulanten eingestuft. „Unregelmäßige Zuckerspiegel haben Problempatienten, die ihre Therapie nicht umsetzen“, „Solche Patienten haben psychische Probleme“ - derartige Einschätzungen von Ärzten, haben schon so manchen Hilfe suchenden Diabetiker schockiert. Natürlich wünscht sich jeder Patient von seinem Arzt höchstmögliches Einfühlungsvermögen, so unverständlich ist die oft ablehnende Reaktion aber nicht. Denn tatsächlich können die zunächst unerklärlichen Schwankungen oft mit konventionellen Mitteln in den Griff bekommen werden, denn ein echter Brittle-Diabetes ist sehr selten. Viel versprechende Möglichkeiten zur Lösung von selbst hartnäckigen Fällen scheinen die neuen Basalinsuline zu liefern, aber auch die ebenfalls neuen Insulin-Sensitizer, wie z.B Actos.

Oft steckt sogar nur der sogenannte Somogyi Effekt hinter der Vermutung Brittle-Diabetes. Der Effekt ist nach einem Forscher benannt, der ihn bereits in den dreißiger Jahren des letzten Jahrhunderts beschrieben hat. Vereinfacht erklärt ist der Somogyi Effekt nichts anderes als ein unbemerkter nächtlicher Hypo, der von der Leber mit Zuckerausschüttung bekämpft wird. Nach dem Aufwachen ist der Blutzucker dann zu hoch. Wer der Sache nicht durch nächtliche Kontrollmessungen auf den Grund geht, ist versucht, die Basaldosis für die Nacht zu erhöhen – und verstärkt den Effekt damit nur. Erst recht wird ein nächtlicher Hypo auftreten und ein Teufelskreis ist entstanden. Gerade für diesen recht häufigen Fall berichten Wissenschafter von einer entscheidenden Problemlösung durch die neuen Basalinsuline. Schwankende Blutzuckerverläufe konnten laut Studien durch sie signifikant in den Griff bekommen werden. Auch während des Tages und auch bei Brittle-Diabetikern.

Oft helfen Metaphern um einen klareren Blick auf ein Problem zu bekommen. Stellen sie sich vor, sie sind im Therapie-Auto auf der Diabetes Straße unterwegs. Wenn sie mit Bedacht in Kurven einlenken und Korrekturen mit Maß vornehmen, dann werden sie der Ideallinie immer näher kommen. Bei zu hektischem Drehen und Zerren and der (Insulin-) Lenkung wird die Gefahr eines Drehers eher größer. Versuchen sie daher nicht alle Blutzuckerrekorde zu brechen. Es ist zwar eines klar: Wenn der HbA1c-Wert zu hoch ist, wenn der Zucker ständig nach oben oder unten ausbricht, dann ist das auf jeden Fall gefährlich. Informieren sie sich dann über die neuen Sensitizer oder Basalinsuline und testen sie ohne Hektik. Das alleinige Schwanken des Blutzuckers kann man aber nicht völlig verhindern. Und das ist auch gar nicht nötig. Steuern sie auf einen guten HbA1c-Wert zu und vermeiden Sie Hektik in „Diabetes-Kurven“.

Und noch zwei sehr seltene Formen:


DIABETES INSIPIDUS CENTRALIS Bei dem zentralen Diabetes insipidus (Syn. Diabetes insipidus neurohormonalis) ist die Ursache ein Fehlen oder eine unzureichende Produktion des antidiuretischen Hormons ADH (Syn.: Vasopressin) im Hypothalamus, ein fehlender Transport des ADH vom Hypothalamus über den Hypophysenstiel in die Hypophysenhinterlappen oder ein Fehlen der Speicherung oder ausbleibende Sekretion des ADH im Hypophysenhinterlappen. Das ADH wirkt auf die Nierentubuli antidiuretisch - es wirkt also der Harnausscheidung entgegen - und führt zur Bildung eines konzentrierteren Urins. Für den ADH-Mangel können ein Schädel-Hirn-Trauma mit Abriss des Hypophysenstiels, eine Zyste, eine Operation, eine Entzündung, eine infiltrative Erkrankung, eine Blutung, ein Infarkt oder ein Tumor im Hypothalamus oder der Hypophyse verantwortlich sein. Aber auch ein familiärer Diabetes insipidus mit einem congenitalen, autosomal-dominant vererbten Erbfehler ist möglich als Ursache. Bei einem Drittel aller Diabetes insipidus-Fälle ist die Ursache nicht bekannt und es wird eine Autoimmunerkrankung mit Autoantikörper gegen die vasopressinproduzierenden Zellen vermutet.

DIABETES INSIPIDUS RENALIS Bei der seltenen Form des renalen Diabetes insipidus (Syn. ADH- bzw. Vasopressin-resistenter Diabetes insipidus) liegt der Defekt in der Niere, die trotz Anwesenheit des Hormons ADH keinen normal konzentrierten Harn bilden kann, da der für die Rückresorption des Wassers aus dem Primärharn nötige Aquaporinkanal AQP2 fehlt oder da die Nierentubuli durch chronische Nierenerkrankungen oder Medikamente (z.B. Lithium) zu stark geschädigt sind. Man spricht hier auch von nephrogenem Diabetes insipidus (NDI) (nephrogen = von der Niere ausgehend).

Bei beiden Formen scheidet die Niere vermehrt Wasser aus. Wenn Wasser nicht genügend durch Trinken ersetzt wird, kommt es zu einer Konzentrierung von Natrium im Blut (Hypernatriämie), einer sogenannten hypertonen Dehydratation.


*) Namen von der Redaktion geändert

Quelle: Diabetes Ratgeber, Wikipedia,